Áreas terapéuticas
Atrofia Muscular Espinal
Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) afecta a individuos de diversas edades, desde infantes y niños hasta adolescentes y adultos, con diferentes niveles de gravedad. Los recién nacidos y los infantes pueden desarrollar la AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad, que puede llevar a la parálisis e impedir que los infantes realicen funciones vitales básicas, como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío es más común en niños, adolescentes y adultos, quienes pueden experimentar una debilidad muscular significativa y discapacidad, como la incapacidad para ponerse de pie o caminar de forma independiente.1
Investigación de vanguardia
El compromiso de Biogen con la comunidad de AME es inquebrantable, y seguimos avanzando y liderando investigaciones con el objetivo de abordar necesidades no cubiertas y mejorar los resultados clínicos de las personas afectadas por la enfermedad.
Aprovechamos nuestros aprendizajes sobre esta enfermedad, para continuar avanzando en opciones terapéuticas para los pacientes.
Historias
Cómo un diagnóstico de AME resolvió años de preguntas sin respuesta
A lo largo de su vida, Marci enfrentó dificultades con tareas físicas básicas. Sin embargo, cuando recibió el diagnóstico de AME a los 51 años, finalmente comprendió la causa de sus músculos débiles.
Historias
Vivir con AME: la historia de Nathan
La primera vez que Nathan jugó al power chair football a los siete años, se enamoró. Cuando le diagnosticaron AME a una edad temprana, había incertidumbre sobre su futuro y lo que sería capaz de lograr. Pero Nathan siempre se ha esforzado por ir más allá de lo que se espera de él, y competir en un deporte de forma independiente valida su motivación y su deseo de demostrar que su diagnóstico no lo define.
Datos y cifras
1 en 40-50
Aproximadamente 1 de cada 40-50 personas en todo el mundo es portadora del gen que causa la AME.1
1 en 10.000
La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos en todo el mundo.2
2 años
Si no se trata, la mayoría de los bebés con la forma más grave de AME mueren en un plazo de dos años.3
- Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. Enero 2021 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603.
- Mazzone ES, et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. Junio 2017;55(6):869-874. doi: 10.1002/mus.25430. Epub 6 Feb 2017.
- J Pediatr., et al. Vascular Perfusion Abnormalities in Infants with Spinal Muscular Atrophy. Augosto 2009; 155(2): 292–294.
Biogen-240674