La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente, genética, progresiva y a menudo terminal, que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y finalmente respirar. La AME, enfermedad debilitante y frecuentemente fatal, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 individuos y es la principal causa genética de muerte en lactantes.

La AME afecta a individuos en todo un rango de edades (desde lactantes hasta adolescentes y adultos) con distintos niveles de gravedad. Los recién nacidos y los lactantes tienen mayor probabilidad de padecer AME de inicio infantil, la forma más grave de la enfermedad. Esta puede llevar a la parálisis e impedir que los lactantes realicen las funciones básicas de la vida, como tragar o sostener la cabeza. La AME de inicio tardío es más común entre adolescentes y adultos, los cuales pueden experimentar debilidad y discapacidad muscular significativa, como incapacidad para pararse o caminar de manera independiente.

Los individuos con dos copias del gen SMN2, el gen responsable de fabricar la proteína de la supervivencia de las neuronas motoras (SMN), tienen mayor probabilidad de desarrollar AME de inicio infantil (también conocida como AME Tipo I), mientras que aquellos individuos con tres o cuatro copias tienen mayor probabilidad de desarrollar AME de inicio tardío (Tipo 2 y 3).

Biogen está profundamente comprometida a ayudar a mejorar la vida de las personas con AME, al trabajar de forma estrecha con la comunidad de pacientes con AME con el objetivo de comprender e incorporar las perspectivas de los pacientes y las familias en las decisiones que tomamos. Después de la aprobación de nuestro tratamiento por parte de la Agencia de Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos y la Comisión Europea (CE), en Colombia se ha obtenido el Registro Sanitario en abril del 2019.

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Terapia para AME

Anteriormente, las personas con AME y sus familias no tenían opciones de tratamiento. Esto cambió en diciembre de 2016, cuando Biogen recibió la aprobación de la Agencia Estadounidense de Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para la primera y única terapia aprobada para tratar la AME. Desde entonces, la terapia ha sido aprobada en la Unión Europea, Japón, Brasil y otras regiones del mundo y está ayudando hasta la fecha, a miles de pacientes en todo el mundo.

Continuamos trabajando con profesionales de la salud, agencias gubernamentales, legisladores, prestadores de servicios de salud y organizaciones de pacientes para poder brindar acceso a esta nueva terapia lo más rápido posible a todos los que puedan beneficiarse.